Panel Exome NGS clinique étendu

Méthode : NGS (Short et Long Read)

ClinEx pro est autorisé pour l'identification des causes moléculaires dans sujets souffrant d'affections non imputables à des causes connues pathologies, chez des sujets atteints de gènes génétiquement hétérogènes maladies et images syndromiques complexes.

Le kit couvre plus de 10 000 gènes décrits dans OMIM comme étant liés à des pathologies connues, plus ~130 hotspots, SNP, intronique profond régions présentant une corrélation avec des maladies héréditaires connues. Le kit permet également d'inclure les gènes mitochondriaux identifiés dans MitoMap.

La taille cible totale du panel est de 19,5 Mo.
Le kit est validé pour l'analyse constitutionelle (SNP, indels, CNV) de l'ADN extraits d’échantillons de sang ou de tissus corporels.

Logiciel d'analyse inclus

Conditionnement : 16 ou 96 rxn

Ref: AGX-HC3030