Kit NGS CFTR (Mucoviscidose)

Méthode : NGS (Short et Long Read)

Le Panel CFTR est un kit CE-IVD pour le profilage moléculaire du gène CFTR. Les mutations du gène CFTR entraînent ou non un dysfonctionnement de la protéine CFTR produite, conduisant à une accumulation de mucus épais, qui à son tour conduit à infections pulmonaires persistantes et complications multi-organiques.
Plus de 2 200 mutations causales de la fibrose kystique ont été décrites et avec le kit panel CFTR, il est possible de détecter toutes les variantes, connues et inconnu, avec un seul test. L'importance d'un test NGS se reflète dans la rapidité du diagnostic dans dépistage néonatal, dans le diagnostic de la mucoviscidose chez les personnes asymptomatiques patients, dans le diagnostic des maladies liées au CFTR et dans la possibilité de diriger le chemin thérapeutique. Le panel CFTR est un kit pour l’analyse des Gène CFTR grâce à un protocole moléculaire basé sur les technologies NGS. Le le kit est validé pour l’analyse de la lignée germinale (SNP, indels, CNV) de l’ADN extrait à partir de tissus corporels (sang ou autres).

Logiciel d'analyse inclus

Conditionnement :
16 rxn / Ref : AGX-H1060-16
96 rxn / Ref : AGX-H1060-96